Η αζωοσπερμία αποτελεί μια από τις σοβαρότερες μορφές ανδρικής υπογονιμότητας και απαντάται περίπου στο 1% των ανδρών του γενικού πληθυσμού και στο 10% των ανδρών που μπαίνουν σε διαδικασία διερεύνησης της γονιμότητάς τους. Μέχρι πρόσφατα, οι μόνες επιλογές των ανδρών με αζωοσπερμία ήταν η δωρεά σπέρματος και η υιοθεσία.
H προσέγγιση καθώς και η αντιμετώπιση της αζωοσπερμίας έχουν δραματικά αλλάξει τα τελευταία χρόνια. Έτσι, από το 1993 οι άνδρες που πάσχουν από αζωοσπερμία έχουν πλέον τη δυνατότητα να αποκτήσουν τον δικό τους βιολογικό απόγονο μέσα από τη διαδικασία της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και, ειδικότερα, με την διαδικασία της μικρογονιμοποίησης.
Γενετικά νοσήματα Αζωοσπερμίας
Πέρα όμως από την αξιολόγηση της αζωοσπερμίας και τον προσδιορισμό της πιθανότητας επίτευξης εγκυμοσύνης, κάθε τύπος αζωοσπερμίας σχετίζεται με αυξημένη συχνότητα διαφορετικών γενετικών νοσημάτων. Αυτά μπορεί να αφορούν:
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
- Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ – Συναντώνται σε συχνότητα περίπου 15% των ανδρών με αζωοσπερμία. Οι αρσενικοί απόγονοι των ανδρών που είναι φορείς μικροελλείψεων θα τις κληρονομήσουν και συνεπώς είναι πιθανόν να είναι και οι ίδιοι υπογόνιμοι.
- Μεταλλάξεις γονιδίου κυστικής ίνωσης – Περίπου το 25% των αζωοσπερμικών ανδρών με απλασία του σπερματικού πόρου είναι φορείς του γονιδίου.
Είναι σημαντικό οι άνδρες αυτοί να υποβάλλονται σε ειδική γενετική εξέταση προκειμένου να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς του γονιδίου ενώ σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος συνιστάται να ακολουθήσει έλεγχος και της συντρόφου, προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με κυστική ίνωση. - Καρυοτυπικές ανωμαλίες – Συναντώνται σε συχνότητα 1% σε νορμοσπερμικούς άνδρες με τη συχνότητα να αυξάνεται στο 5% σε περιπτώσεις ολιγοσπερμίας, ενώ σε περιπτώσεις αζωοσπερμίας η συχνότητα αυτή φτάνει στο 10-15%.
- Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων – Είναι ο πιο συχνός τύπος καρυοτυπικών ανωμαλιών, που παρατηρούνται σε αζωοσπερμικούς άνδρες.
- Αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αναστροφών ή μεταθέσεων – Ένα γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα αποβολών ή απόκτησης παιδιών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Η πολύτιμη γνώση που έχει συγκεντρωθεί όλα αυτά τα χρόνια μέσω της συστηματικής μελέτης και προσπάθειας, οδηγεί στο συμπέρασμα πως η αζωοσπερμία αντιμετωπίζεται πλέον αποτελεσματικά σχεδόν στο σύνολό της.
Κρίνεται όμως αναγκαίο να συνοδεύεται από πολύ προσεκτικά βήματα τόσο σε επίπεδο αξιολόγησης και διερεύνησης όσο και σε επίπεδο γενετικής ανάλυσης, πριν το ζευγάρι προχωρήσει σε διαδικασία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Διαγνωστικές εξετάσεις
Εξέταση σπέρματος
Είναι η εξέταση με την οποία μπορεί να διαπιστωθεί η αζωοσπερμία. Αυτή η πρώτη αξιολόγηση είναι πολύ σημαντική και απαιτεί ειδική προσέγγιση. Δεν είναι σπάνιο σε δείγματα τα οποία αρχικά είναι αρνητικά για την παρουσία σπερματοζωαρίων, τελικά να υπάρχουν σπερματοζωάρια τα οποία εντοπίζονται μετά από φυγοκέντρηση (κρυπτοσπερμία).
Η φυγοκέντρηση σε υψηλές στροφές των δειγμάτων που είναι αρνητικά για την παρουσία σπερματοζωαρίων και η προσεκτική παρατήρηση σε υψηλή ανάλυση του ιζήματος στο σύνολό του πρέπει να είναι αναπόσπαστομέρος της αξιολόγησης.
Μόνον εάν και μετά την παρατήρηση του ιζήματος δεν βρεθούν σπερματοζωάρια μπορεί ένα δείγμα να χαρακτηριστεί ως αζωοσπερμικό. Σε περίπτωση αζωοσπερμίας συστήνεται επανέλεγχος σπέρματος μετά από 3 μήνες προκειμένου να επιβεβαιωθεί η πρώτη αξιολόγηση.
Βιοψία Όρχεως (Μέθοδος TESE)
Από την στιγμή που θα διαπιστωθεί και θα επιβεβαιωθεί η αζωοσπερμία, ακολουθεί προσεκτική διερεύνηση από ειδικό ανδρολόγο, προκειμένου να διαπιστωθούν τα πιθανά αίτιά της. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων συστήνεται βιοψία όρχεως.
Για όλες τις περιπτώσεις αζωοσπερμίας – με εξαίρεση τις περιπτώσεις υπογοναδοτροφικού υπογοναδισμού – η βιοψία όρχεως παραμένει η παλαιότερη και η πιο ενδεδειγμένη μέθοδος, έτσι ώστε να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν σπερματοζωάρια ή όχι στους όρχεις. Καμία άλλη παράμετρος δεν μπορεί με ακρίβεια να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει την παρουσία σπερματοζωαρίων στους όρχεις. Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τη μέθοδο Tese.