Πέρα όμως από την αξιολόγηση της αζωοσπερμίας και τον προσδιορισμό της πιθανότητας επίτευξης εγκυμοσύνης, κάθε τύπος αζωοσπερμίας σχετίζεται με αυξημένη συχνότητα διαφορετικών γενετικών νοσημάτων. Αυτά μπορεί να αφορούν:
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
- Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ – Συναντώνται σε συχνότητα περίπου 15% των ανδρών με αζωοσπερμία. Οι αρσενικοί απόγονοι των ανδρών που είναι φορείς μικροελλείψεων θα τις κληρονομήσουν και συνεπώς είναι πιθανόν να είναι και οι ίδιοι υπογόνιμοι.
- Μεταλλάξεις γονιδίου κυστικής ίνωσης – Περίπου το 25% των αζωοσπερμικών ανδρών με απλασία του σπερματικού πόρου είναι φορείς του γονιδίου.
Είναι σημαντικό οι άνδρες αυτοί να υποβάλλονται σε ειδική γενετική εξέταση προκειμένου να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς του γονιδίου ενώ σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος συνιστάται να ακολουθήσει έλεγχος και της συντρόφου, προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με κυστική ίνωση. - Καρυοτυπικές ανωμαλίες – Συναντώνται σε συχνότητα 1% σε νορμοσπερμικούς άνδρες με τη συχνότητα να αυξάνεται στο 5% σε περιπτώσεις ολιγοσπερμίας, ενώ σε περιπτώσεις αζωοσπερμίας η συχνότητα αυτή φτάνει στο 10-15%.
- Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων – Είναι ο πιο συχνός τύπος καρυοτυπικών ανωμαλιών, που παρατηρούνται σε αζωοσπερμικούς άνδρες.
- Αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αναστροφών ή μεταθέσεων – Ένα γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα αποβολών ή απόκτησης παιδιών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Η πολύτιμη γνώση που έχει συγκεντρωθεί όλα αυτά τα χρόνια μέσω της συστηματικής μελέτης και προσπάθειας, οδηγεί στο συμπέρασμα πως η αζωοσπερμία αντιμετωπίζεται πλέον αποτελεσματικά σχεδόν στο σύνολό της.
Κρίνεται όμως αναγκαίο να συνοδεύεται από πολύ προσεκτικά βήματα τόσο σε επίπεδο αξιολόγησης και διερεύνησης όσο και σε επίπεδο γενετικής ανάλυσης, πριν το ζευγάρι προχωρήσει σε διαδικασία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
